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世界地中海贫血日｜这个遗传病你了解多少？

2025-05-08 17:33

华人号：健康之路

今日健康提示

今天是“世界地中海贫血日”，主题是“防控地贫，携手同行”。地中海贫血简称“地贫”，是一种常染色体隐性遗传病。如果发现自己携带地贫基因或有家族史，可通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低下一代患病风险。

今天是“世界地中海贫血日”，一起来了解这个疾病。

地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”，是一组因基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的慢性遗传性血液疾病。
患者的红细胞破坏增多、寿命缩短、数量减少，引发一组慢性遗传性溶血性贫血。
其名称源于早期在地中海沿岸地区的高发，但实际在东南亚、中国南方（如广东、广西、海南等）等地也较常见。
病因：藏在DNA里的“错误”
遗传方式：
父母各传递一个缺陷基因给孩子（常染色体隐性遗传）。
若父母均为携带者，孩子有25%概率患病，50%概率成为携带者。
基因缺陷后果：
珠蛋白链合成失衡，红细胞易破裂（溶血），导致贫血。
症状：从“隐匿”到“致命”
轻型：
可能无症状，或仅疲劳、脸色苍白。
中间型：
发育迟缓、骨骼变形（如颧骨隆起）、脾脏肿大。
重型：
婴儿期：喂养困难、黄疸、苍白。
长期并发症：生长迟滞、铁过载（输血副作用）、心脏衰竭危及生命。
诊断：揪出基因里的“漏洞”
1.血液检查：
小细胞低色素性贫血（类似缺铁，但补铁无效）。
2.血红蛋白电泳：
检测异常血红蛋白类型。
3.基因检测：
明确突变基因，指导婚育决策。
4.产前诊断：
绒毛取样或羊水穿刺，避免重型患儿出生。
治疗：与贫血的终身“博弈”
轻型患者无需治疗，避免误补铁剂。婚育前需进行专业遗传咨询。
中间型和重型患者定期输血维持血红蛋白水平，但会导致铁沉积。
对于铁沉积需要进行袪铁治疗，根据专业医嘱，通过药物排除体内过量铁。
部分患者经过专业诊断，需要进行脾脏切除术或造血干细胞移植。
预防：阻断基因的“代际传递”
高危地区人群在婚前/孕前必须进行血常规和血红蛋白电泳检查。
夫妇若均为基因携带者，需要孕期检测胎儿基因。
如果孩子为试管婴儿，要在植入母体前筛选健康胚胎。
患者生活指南
饮食避免高铁食物，如动物肝脏等，除非医生建议补铁。
脾切除患者需接种疫苗（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌C群），并建议切脾2年内进行必要的抗生素预防，严防感染。
长期治疗可能带来心理压力，需家庭和社会关怀。
常见误区
误区一：地中海贫血会传染
这是遗传病，与传染病无关。
误区二：补铁能治好地中海贫血
盲目补铁可能加重器官损伤。
误区三：父母健康，孩子一定不会得病
若父母是无症状的携带者，孩子仍可能患病。

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