新西兰科学家庆祝运动神经元疾病的重大突破

【2024年4月23日 星期二 新西兰华新时报讯】今日，新西兰科学家锁定了一种导致运动神经元疾病的罕见基因突变，并取得了重大突破。

他们的研究成果发表在《大脑》（Brain）杂志上。

新西兰运动神经元疾病研究实验室（the Motor Neurone Disease Research La）主任斯科特博士（Dr Scotter）慷慨捐赠了40多名新西兰人和国际患者的脑组织，其中许多人死于运动神经元疾病（MND）。

这促成了一项医学突破。

艾玛·斯科特（Emma Scotter）博士和她在奥克兰大学的团队已经找到了如何区分一种罕见致病基因的有害和无害突变的方法。

斯科特博士说：“ 我认为这是理解遗传密码方面的一个突破。所以，我们真的很兴奋，你现在可以通过观察组织来了解出了什么问题。”

因此，对于那些通过基因检测发现该基因有问题的人，可以确定他们是否有患 MND 的风险。

斯科特博士的实验室目前正在研究一种治疗方法，这种方法可以消除基因的不良版本。

她还与患者合作，让他们献血检测自己的基因，以确定遗传病因。

她说：“ 能够改变一个家庭的命运，不再将这种基因和运动神经元疾病的风险遗传下去。”

目前约有 400 名新西兰人患有运动神经元疾病。约 90% 的病例没有已知病史，其余病例已知是遗传性的。

科学家已将 35 个基因与该病联系起来，并认为环境毒素在其中发挥了作用。

毋庸置疑的是，这种疾病是残酷的。

人们会失去一切活动能力，包括呼吸肌。从确诊到死亡大约需要两年时间。平均来说，从发病到死亡总共需要三年时间。

现在，她希望自己的工作能继续为 MND 这一巨大难题提供重要线索。